Equine myopathies PSSM1, PSSM2, and MFM

Der Praktische Tierarzt 104, 252-268

DOI: 10.2376/0032-681X-2309

© Schlütersche Fachmedien GmbH. 2023

Eingereicht: 26. Oktober 2022

Akzeptiert: 18. Januar 2023

Publiziert: 03/2023

Zusammenfassung

Die Polysaccharidspeicherkrankheiten Typ 1 und Typ 2 (PSSM1, PSSM2) sowie die myofibrilläre Myopathie (MFM) sind Erkrankungen, welche die Muskulatur betreffen. Neben einigen vorrangig klinischen Gemeinsamkeiten weisen sie aber auch Unterschiede auf. 
Die Diagnose von PSSM1 erfolgt in der Regel mittels Genanalyse, die typischerweise bei häufig betroffenen Rassen wie dem Quarter Horse, bei Zugpferderassen wie dem Percheron oder dem Belgischen Kaltblut nach vorangegangenen Episoden mit Kreuzverschlag (Rhabdomyolyse) durchgeführt wird. Die Therapie basiert weitgehend auf einer stärkearmen und fettreichen Fütterung, die sich am Kalorienbedarf des jeweiligen Patienten orientiert, in Kombination mit täglicher Bewegung. 
Der Verdacht einer Erkrankung an PSSM2 oder MFM entsteht unter anderem als Folge von Auffälligkeiten beim Reiten, insbesondere mangelnder Bereitschaft, vorwärts zu gehen, Schwierigkeiten bei der Versammlung, Problemen bei der Galopparbeit oder unklarer Lahmheit. Es gilt jedoch in besonderem Maße zu berücksichtigen, dass diese Symptome in ihren zugrunde liegenden Ursachen mannigfaltig sein können, sodass in diesem Fall grundsätzlich empfohlen wird, andere Ursachen auszuschließen, bevor weitere Diagnostik bezüglich einer möglichen Myopathie erfolgt. Eine Diagnosestellung hinsichtlich PSSM2 oder MFM sollte zum jetzigen Standpunkt der Wissenschaft mittels histologischer Untersuchung einer Muskelbiopsie erfolgen, weil die bisher kommerziell erhältlichen Gentests momentan keine ausreichende wissenschaftliche Validität besitzen. Bei der Interpretation der histologischen Präparate sollte berücksichtigt werden, dass die Beurteilung teilweise subjektiv erfolgt, sodass frühe Erkrankungsstadien oder Proben, die nach einer vorangegangenen Futterumstellung genommen wurden, auch falsch negativ ausfallen können. 
Hinsichtlich der Therapie von PSSM2 und MFM ist in beiden Fällen ebenfalls auf regelmäßige Bewegung achtzugeben, wobei auf eine gute Aufwärmphase und auf regelmäßige Erholungstage innerhalb des Trainings Wert gelegt werden sollte. Die Fütterung eines Pferdes mit PSSM2 erfolgt zunächst wie bei einem Pferd mit PSSM1. Wenn sich hierbei längerfristig keine Besserung einstellt, sollte versuchsweise auf eine Fütterung wie bei MFM empfohlen umgestellt werden, d. h. mit einem moderaten Gehalt an nicht strukturellen Kohlenhydraten und einem erhöhten Proteingehalt. Der Einsatz von Coenzym Q10 kann bei MFM vorteilhaft sein, abschließende Untersuchungen zur Wirksamkeit stehen jedoch noch aus.

Summary

Polysaccharide storage myopathies type 1 and 2 (PSSM1, PSSM2) and myofibrillar myopathy (MFM) are diseases affecting the musculature. In addition to some mainly clinical similarities, there are some substantial differences between the diseases. 
PSSM1 is usually diagnosed by genetic analysis, which is performed in breeds known to be at risk of carrying the disease (such as Quarter Horses and Draught Horses like Percherons and Belgians) following episodes of rhabdomyolysis. PSSM1 is treated using a low-starch, high-fat diet based on the caloric needs of the individual patient combined with daily exercise. 
PSSM2 or MFM are usually suspected when difficulties occur while riding, such as unwillingness to go forward, difficulties in collection, poor performance in canter or undiagnosed lameness, among other things. However, it is important to keep in mind that these unspecific symptoms may have different underlying causes, such that it is generally recommended to exclude more likely pathologies before implementing extensive diagnostics steps regarding a possible myopathy. According to the current scientific state of knowledge PSSM2 or MFM is diagnosed by histological examination of a muscle biopsy, as the commercially available genetic tests do not have sufficient scientific validity at the moment. When interpreting the histological specimens, it should be noted that the assessment is somewhat subjective, so that early stages of disease and biopsies taken shortly after a change in feeding regimen may lead to false negative results. 
Regarding the management of PSSM2 and MFM, in both cases regular exercise should also be included, with emphasis on a proper warm-up phase and frequent recovery days between training phases. The feeding of a horse with PSSM2 is initially the same as for a horse with PSSM1. However, if there is no long-term improvement, it should be considered to implement the feeding as recommended for MFM, i. e. with a moderate amount of non-structural carbohydrates and increased protein content. The use of coenzyme Q10 may also be beneficial in MFM, but conclusive studies on efficacy are still pending.