TY - JOUR KW - Myopathie KW - mutation KW - Glykogenose KW - Gentest AU - C Schreitmüller AU - R Barsnick AB -

Die Polysaccharidspeicherkrankheiten Typ 1 und Typ 2 (PSSM1, PSSM2) sowie die myofibrilläre Myopathie (MFM) sind Erkrankungen, welche die Muskulatur betreffen. Neben einigen vorrangig klinischen Gemeinsamkeiten weisen sie aber auch Unterschiede auf. 
Die Diagnose von PSSM1 erfolgt in der Regel mittels Genanalyse, die typischerweise bei häufig betroffenen Rassen wie dem Quarter Horse, bei Zugpferderassen wie dem Percheron oder dem Belgischen Kaltblut nach vorangegangenen Episoden mit Kreuzverschlag (Rhabdomyolyse) durchgeführt wird. Die Therapie basiert weitgehend auf einer stärkearmen und fettreichen Fütterung, die sich am Kalorienbedarf des jeweiligen Patienten orientiert, in Kombination mit täglicher Bewegung. 
Der Verdacht einer Erkrankung an PSSM2 oder MFM entsteht unter anderem als Folge von Auffälligkeiten beim Reiten, insbesondere mangelnder Bereitschaft, vorwärts zu gehen, Schwierigkeiten bei der Versammlung, Problemen bei der Galopparbeit oder unklarer Lahmheit. Es gilt jedoch in besonderem Maße zu berücksichtigen, dass diese Symptome in ihren zugrunde liegenden Ursachen mannigfaltig sein können, sodass in diesem Fall grundsätzlich empfohlen wird, andere Ursachen auszuschließen, bevor weitere Diagnostik bezüglich einer möglichen Myopathie erfolgt. Eine Diagnosestellung hinsichtlich PSSM2 oder MFM sollte zum jetzigen Standpunkt der Wissenschaft mittels histologischer Untersuchung einer Muskelbiopsie erfolgen, weil die bisher kommerziell erhältlichen Gentests momentan keine ausreichende wissenschaftliche Validität besitzen. Bei der Interpretation der histologischen Präparate sollte berücksichtigt werden, dass die Beurteilung teilweise subjektiv erfolgt, sodass frühe Erkrankungsstadien oder Proben, die nach einer vorangegangenen Futterumstellung genommen wurden, auch falsch negativ ausfallen können. 
Hinsichtlich der Therapie von PSSM2 und MFM ist in beiden Fällen ebenfalls auf regelmäßige Bewegung achtzugeben, wobei auf eine gute Aufwärmphase und auf regelmäßige Erholungstage innerhalb des Trainings Wert gelegt werden sollte. Die Fütterung eines Pferdes mit PSSM2 erfolgt zunächst wie bei einem Pferd mit PSSM1. Wenn sich hierbei längerfristig keine Besserung einstellt, sollte versuchsweise auf eine Fütterung wie bei MFM empfohlen umgestellt werden, d. h. mit einem moderaten Gehalt an nicht strukturellen Kohlenhydraten und einem erhöhten Proteingehalt. Der Einsatz von Coenzym Q10 kann bei MFM vorteilhaft sein, abschließende Untersuchungen zur Wirksamkeit stehen jedoch noch aus.

BT - Der Praktische Tierarzt CY - Hannover DA - 03/2023 DO - 10.2376/0032-681X-2309 ET - 3 LA - German N2 -

Die Polysaccharidspeicherkrankheiten Typ 1 und Typ 2 (PSSM1, PSSM2) sowie die myofibrilläre Myopathie (MFM) sind Erkrankungen, welche die Muskulatur betreffen. Neben einigen vorrangig klinischen Gemeinsamkeiten weisen sie aber auch Unterschiede auf. 
Die Diagnose von PSSM1 erfolgt in der Regel mittels Genanalyse, die typischerweise bei häufig betroffenen Rassen wie dem Quarter Horse, bei Zugpferderassen wie dem Percheron oder dem Belgischen Kaltblut nach vorangegangenen Episoden mit Kreuzverschlag (Rhabdomyolyse) durchgeführt wird. Die Therapie basiert weitgehend auf einer stärkearmen und fettreichen Fütterung, die sich am Kalorienbedarf des jeweiligen Patienten orientiert, in Kombination mit täglicher Bewegung. 
Der Verdacht einer Erkrankung an PSSM2 oder MFM entsteht unter anderem als Folge von Auffälligkeiten beim Reiten, insbesondere mangelnder Bereitschaft, vorwärts zu gehen, Schwierigkeiten bei der Versammlung, Problemen bei der Galopparbeit oder unklarer Lahmheit. Es gilt jedoch in besonderem Maße zu berücksichtigen, dass diese Symptome in ihren zugrunde liegenden Ursachen mannigfaltig sein können, sodass in diesem Fall grundsätzlich empfohlen wird, andere Ursachen auszuschließen, bevor weitere Diagnostik bezüglich einer möglichen Myopathie erfolgt. Eine Diagnosestellung hinsichtlich PSSM2 oder MFM sollte zum jetzigen Standpunkt der Wissenschaft mittels histologischer Untersuchung einer Muskelbiopsie erfolgen, weil die bisher kommerziell erhältlichen Gentests momentan keine ausreichende wissenschaftliche Validität besitzen. Bei der Interpretation der histologischen Präparate sollte berücksichtigt werden, dass die Beurteilung teilweise subjektiv erfolgt, sodass frühe Erkrankungsstadien oder Proben, die nach einer vorangegangenen Futterumstellung genommen wurden, auch falsch negativ ausfallen können. 
Hinsichtlich der Therapie von PSSM2 und MFM ist in beiden Fällen ebenfalls auf regelmäßige Bewegung achtzugeben, wobei auf eine gute Aufwärmphase und auf regelmäßige Erholungstage innerhalb des Trainings Wert gelegt werden sollte. Die Fütterung eines Pferdes mit PSSM2 erfolgt zunächst wie bei einem Pferd mit PSSM1. Wenn sich hierbei längerfristig keine Besserung einstellt, sollte versuchsweise auf eine Fütterung wie bei MFM empfohlen umgestellt werden, d. h. mit einem moderaten Gehalt an nicht strukturellen Kohlenhydraten und einem erhöhten Proteingehalt. Der Einsatz von Coenzym Q10 kann bei MFM vorteilhaft sein, abschließende Untersuchungen zur Wirksamkeit stehen jedoch noch aus.

PB - Schlütersche Fachmedien GmbH PP - Hannover PY - 2023 SP - 252 EP - 268 T1 - Equine Myopathien: PSSM1, PSSM2 und MFM T2 - Der Praktische Tierarzt TI - Equine Myopathien: PSSM1, PSSM2 und MFM TT - Equine myopathies PSSM1, PSSM2, and MFM VL - 104 SN - 0032-681X ER -