Kleintierpraxis 52, 209-215

© M. & H. Schaper GmbH. 2007

Publiziert: 04/2007

Zusammenfassung

Angeborene Stoffwechselstörungen stellen eine wichtigeGruppe von Krankheiten bei Kleintieren dar und sind miteinem breiten Spektrum an klinischen Merkmalen assoziiert.Einfache Screening-Tests,wie die Bestimmung vonAminosäuren, organischen Säuren, komplexen Kohlenhydratenund Purinen bzw. Pyrimidinen, erlauben die Erkennungdieser Krankheiten; spezielle Untersuchungen ermöglichenihre endgültige Diagnose.Dadurch kann eine Prognosegestellt und in einigen Fällen eine Behandlung eingeleitetwerden.Die Verbreitung entsprechender Krankheitenkann durch eine zusätzliche genetische Beratung verhindertwerden.

Summary

Clinical signs and diagnosis of inherited metabolic disease indogs and cats
Inborn errors of metabolism represent an important groupof disorders in small animals which are associated with alarge variety of clinical signs. Relatively simple screeningtests to identify amino acids, organic acids, complex carbohydrates,and purines and pyrimidines may be used torecognise these diseases, though special laboratory testsare required to make a definitive diagnosis. An accuratediagnosis can allow a prognosis and, when possible, treatmentmodalities can be offered. In addition, genetic counsellingcan be provided to avoid the production of affectedanimals.