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Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift

Review: Genetics of curly coat in domestic animals

Review: Genetik der Lockenbildung im Haarkleid bei Haustieren

Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift 132

DOI: 10.2376/0005-9366-18043

Publiziert: 07/2019

Summary

Curly hair may occur in humans, mammalian and avian species. Often, curly phenotypes are characteristics of breeds or strains in cats, horses, dogs, pigs, goats, sheep, cattle, guinea pigs and rabbits. In addition, curly feathers can be expressed by specific chicken, geese, quail and pigeon breeds or strains. The shape of hair follicles and the structures of inner and outer root sheaths within it, they all affect the axial curvature and form of hair shaft leading to different degrees of curliness. Longitudinal and cross sections of hair shafts show a restricted medulla with asymmetric swellings leading to bends and an elliptical diameter in curly hair fibers compared to straight hair with pronounced medulla and circular diameter. Scanning electron microscopy imaging reveals a rougher surface and depressions as characteristics for curly hair lacking in straight hair fibers. Keratin genes play an important role in the development of curls. In particular, variants of the keratin genes KRT25, KRT71 and KRT74 as well as variants of CX43, LIPH and LPAR6 are associated with the formation of curly hair in human. In domestic animals, mutations were identified in KRT25, KRT27, KRT71, LPAR6, LIPH, Sgk3 and SP6. Mutations destroying the α-helical 2B rod domain of KRT25 or KRT27 cause fragile “woolly” hair with a reduced stability of the hair shaft. This KRT25 mutant phenotype is seen in human and Rex-mice with fragile vibrissae as well as in horses with hypotrichosis. In curly-coated cattle, a mutation changes the coil 1A domain of KRT27 and thus, may inhibit the coiled-coil binding to other keratins. The loss of the α-helical rod domain of KRT71 cannot be compensated by other type II keratins and causes alopecia in mice. Lysophosphatidic acid receptor 6 (LPAR6) maintains the structural integrity of the hair shaft and mutated LPAR6 variants are involved in dry and curly “woolly” hair of humans, often associated with hair loss, and in Cornish Rex cats. The curly phenotype in human and domestic animals is a monogenic trait. In horses, two different curly hair mutations in the genes KRT25 and SP6 are segregating due to intermixing of different source populations where these mutations have been arisen. The KRT25 variant is epistatic to the SP6 variant and thus individuals with mutations in both genes express the curly phenotype associated with hypotrichosis like KRT25 mutated horses.

keratin
hair fiber
gene
mutation
hypotrichosis

Zusammenfassung

Lockiges Haar kommt sowohl bei Menschen wie auch bei vielen Säugetierspezies und Vogelarten vor. Eine Ausbildung von lockigem Haarkleid ist oft ein rasse- oder linientypisches Merkmal bei Katzen, Hunden, Schweinen, Ziegen, Schafen, Rindern, Pferden, Meerschweinchen und Kaninchen. Lockenfedern können sich auch bei speziellen Rassezüchtungen von Geflügel, Gänsen, Wachteln und Tauben entwickeln. Die Form der Haarfollikel sowie die Struktur der inneren und äußeren Markscheiden beeinflussen die Form des Haarschafts, die axiale Kurvatur und den Grad der Lockenbildung des Haares. Längs- und Querschnitte am Haarschaft von lockigem Haar zeigen einen verkleinerten Markraum mit asymmetrischen Schwellungen, die zu einer Krümmung und einem elliptischen Durchmesser der Haare führen. Bei glattem Haar sind dagegen der Markraum größer und der Haarquerschnitt rund. Elektronenmikroskopische Aufnahmen zeigen eine rauere Oberfläche und Vertiefungen an der Haarfaser, was bei einer geraden Haarfaser nicht zu sehen ist. Keratingene sind wichtig für die Entwicklung von Locken. Im Besonderen sind Varianten der Keratingene KRT25, KRT71 und KRT74 sowie von CX43, LIPH und LPAR6 mit der Lockenausprägung beim Menschen assoziiert. Bei den Haustieren wurden Mutationen in den Genen KRT25, KRT27, KRT71, LPAR6, Sgk3 und SP6 identifiziert. Mutationen, in deren Folge die α-helikale 2B-Rod-Domäne von KRT25 oder KRT27 zerstört wird, verursachen ein fragiles wolliges Haar mit einer reduzierten Stabilität des Haarschaftes. KRT25-Mutationen kommen beim Menschen und bei Rex-Mäusen mit fragilen Vibrissen vor. Bei Rindern mit Locken verändert eine KRT27-Mutation dessen Coil-1A-Domäne und führt so zu einer Inhibierung der Coiled-Coil-Bindung zu anderen Keratinen. Ein Verlust der α-helikalen 2B-Rod-Domäne von KRT71 kann nicht durch andere Typ-II-Keratine kompensiert werden und verursacht deshalb bei Mäusen Alopezie. LPAR6 (lysophosphatidic acid receptor 6) hingegen hält die strukturelle Integrität des Haarschafts aufrecht. So sind mutierte LPAR6-Varianten an trockenem und wolligem Haar bei Menschen auch häufig in Assoziation mit einem Haarverlust sowie bei Cornish Rex Katzen ursächlich beteiligt. Lockiges Haar ist bei Mensch und Haustieren ein monogenes Merkmal. Beim Pferd wurden zwei Ausgangspopulationen mit jeweils unterschiedlichen Mutationen für lockiges Haar in den Genen KRT25 und SP6 vermischt, wodurch es zu Individuen kam, die zwei verschiedene Mutationen für lockiges Haar tragen. Die KRT25-Variante ist beim Pferd epistatisch über die SP6-Variante, sodass Pferde mit Mutationen in beiden Genen die Lockenausprägung mit Hypotrichose zeigen, genauso wie Pferde nur mit der KRT25-Mutation.

Keratin
Haarfaser
Gen
Mutation
Hypotrichose

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