SRY-negative 78,XX sex reversal syndrome in a Heide Terrier

Kleintierpraxis 63, 391-402

DOI: 10.2377/0023-2076-63-391

© M. & H. Schaper GmbH. 2018

Publiziert: 07/2018

Zusammenfassung

Intersexualität beim Haustier im Sinne eines Disorder of Sex Development (DSD) ist bislang ein seltenes beschriebenes Phänomen mit unterschiedlichen Ausprägungen auf chromosomaler, gonadaler und phänotypischer Ebene. Hier wurde ein Heideterrier, eine Kreuzung aus Deutschem Jagd- und Foxterrier, als erster seiner Rasse mit einem XX-Sex Reversal Syndrom beschrieben. Es handelte sich hierbei um ein phänotypisch als weiblich angesprochenes Tier mit äußerlich angelegter Scham und vergrößerter, protruder Klitoris sowie einem Os clitoridis. Abdominal zeigten sich weibliche und männliche Geschlechtsteile. Es lag eine Vagina mit Uterus bicornis und anhängenden Gonaden vor. Histologisch stellte sich das gonadale Gewebe als Ovotestes dar. In der zyto- und molekulargenetischen Untersuchung wurde ein weiblicher Karyotyp 78,XX, SRY-negativ detektiert.

Weiterführende urografische Untersuchungen stellten die harnableitenden Wege von physiologischer Gestalt dar; der Ausgang der Urethra befand sich kaudal der Klitoris. Insbesondere die Aufklärung des Besitzers über die klinische Relevanz beim Vorliegen eines DSD stellt in der Praxis eine zentrale Rolle dar. Sowohl pathologische Veränderungen an den fehlgebildeten Geschlechtsteilen wie eine tumoröse Entartung des abdominalen Hodengewebes, Pyometra, Zystitis oder Inkontinenz als auch eine nicht auszuschließende Fertilität, welche eine züchterische Auslese verlangt, sollten Anlass zur Kastrationsempfehlung des Tieres sein.

Summary

Disorders of sex development (DSD) are rare congenital conditions in domestic animals, whereby the development of the chromosomal, gonadal and phenotypic sex is atypical. In this case study, a XX-sex reversal syndrome was initially diagnosed in a Heide Terrier. A Heide Terrier is a crossbred dog of Fox and German hunting terrier origins. The dog displayed a female vulva with enlarged clitoris and os clitoridis. Additionally, a vagina, bicornuate uterus, ductus deferens, pampiniform plexus and epididymis were found during abdominal examination and histological investigation. The gonads were located near the kidneys and were histologically diagnosed as ovotestes. A female karyotype of SRY-negative 78,XX was detected. Urographic investigations, however, showed that the urinary tract had a normal conformation. The external urethral exit was located caudal to the clitoris. A crucial point in veterinary practice is the education about the possible complications of this condition. Sometimes diseases like tumours of the testicular tissue, pyometra, cystitis or incontinence accompany intersexuality. As affected animals may still be fertile, neutering should be recommended to the owner.