Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift 118

© Schlütersche Verlagsgesellschaft mbH & Co. KG. 2005

Publiziert: 05/2005

Zusammenfassung

Bei einem Mischlingskater bestand eine ausgeprägte Blutungssymptomatik, die sich in Hauthämatomen mit teilweiser Infizierung sowie verstärkten und verlängerten Blutungen nach Verletzungen äußerte. Zeitweise traten Lahmheitszustände auf. Es wurde eine hochgradige Anämie festgestellt, wobei der Hämatokritwert bis auf 0,10 l/l abfiel. Gerinnungsanalytische Untersuchungen führten zu der bei Katzen bisher äußerst selten gestellten Diagnose einer Hämophilie B. Die Faktor-IX-Aktivität war auf 5 % und die Faktor-IX-Antigenkonzentration auf 8 % der Norm erniedrigt. Zusätzlich bestand eine Verminderung der Faktor-XII-Aktivität auf 32 % der Norm. Eine Mutation 31217G== gt;A im Exon 8 des Faktor-IX-Gens (G366R) konnte als ursächlich für die mittelschwere Faktor-IX-Defizienz des Katers ermittelt werden. Dieses ist die erste bei Katzen identifizierte Faktor-IX-Mutation. Die Therapie beschränkte sich auf palliative lokale Maßnahmen, die verständlicherweise aufgrund der hochgradigen Anämie einen letalen Ausgang nicht verhindern konnten.

Summary

A male cat suffered from a severe haemorrhagic disorder manifesting as deep, partly infected cutaneous haematomas, enhanced and prolonged bleeding after injuries and subsequent lameness at several occasions. Bleeding resulted in severe anaemia with haematocrit falling to as low as 0.10 L/L. Haemophilia B was diagnosed based on factor IX deficiency with a functional residual activity of 5 % and factor IX antigen of 8 %, respectively. Additionally, factor XII activity was reduced to 32 % of normal. The mutation 31217G== gt;A in exon 8 of the factor IX gene, predicting the amino acid exchange G366R was identified as the cause of moderate factor IX deficiency. This is the first mutation identified in cats with haemophilia B. Treatment was limited to local therapy and palliation, insufficient to prevent lethal outcome due to severe anaemia.