%0 Journal Article %K Hypopigmentation %K white spotting %K Waardenburg syndrome %K sensorineural deafness %K aganglionosis %K EDN3 %K EDNRB %K KIT %K MITF %K PAX3 %K SILV %K SOX10 %B Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift %C Hannover %D 2016 %G English %I Schlütersche Verlagsgesellschaft mbH & Co. KG %P 269-281 %R 10.2376/0005-9366-15005 %T From single nucleotide substitutions up to chromosomal deletions: genetic cause of leucism-associated disorders in animals %V 129 %1 {"oldId":96513,"title":"From single nucleotide substitutions up to chromosomal deletions: genetic cause of leucism-associated disorders in animals","topline":"","teaserText":"Von Einzelnukleotidaustauschen bis zu chromosomalen Deletionen: Genetische Ursachen von Leuzismus-assoziierten St\u00f6rungen bei Tieren","content":"

Summary<\/span>
Leucism is characterized by a complete or partial white skin and hair in combination with pigmented irides, which can be vivid blue or heterochromatic. This is due to a complete or partial lack of melanocytes. The underlying pathogenesis is a disturbed emigration or differentiation of neural crest-derived cells. Therefore, leucistic phenotypes can be associated with defects, which mainly impair sensory organs and nerves. In humans, a well-known example is the Waardenburg syndrome. Leucism-associated disorders were also described in mouse, rat, hamster, rabbit, mink, cat, dog, pig, sheep, llama, alpaca, cattle and horse. In some of these species already identified causal mutations affect the genes EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV and SOX10. Defect alleles represent different types of genetic variation, ranging from single nucleotide substitutions up to larger chromosomal deletions. Some of the defect alleles produce desired coat color patterns. In some but not all cases, available genetic tests enable breeders to avoid production of animals affected by a leucism-associated disorder.<\/p>

Keywords<\/span>
Hypopigmentation, white spotting, Waardenburg syndrome, sensorineural deafness, aganglionosis, EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV, SOX10<\/p>

Zusammenfassung<\/span>
Leuzismus ist charakterisiert durch komplette oder partielle Wei\u00dff\u00e4rbung der Haut und der Haare bzw. des Haarkleides bei erhaltener Pigmentierung der Iris, die hellblau oder heterochrom sein kann. Urs\u00e4chlich ist ein vollst\u00e4ndiger oder partieller Mangel an Melanozyten. Da dieser auf einer gest\u00f6rten Migration oder Differenzierung von Neuralleistenzellen beruht, k\u00f6nnen leuzistische Ph\u00e4notypen mit Defekten assoziiert sein, die vor allem sensorische Organe und das Nervensystem betreffen. Beim Menschen ist das Waardenburg-Syndrom ein bekanntes Beispiel. Leuzismus-assoziierte St\u00f6rungen wurden aber auch bei Maus, Ratte, Hamster, Kaninchen, Nerz, Katze, Hund, Schwein, Schaf, Lama, Alpaka, Rind und Pferd beschrieben. Bei einigen dieser Tierarten bereits identifizierte kausale Mutationen betreffen die Gene EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV und SOX10. Die Defektallele zeigen verschiedene Typen genetischer Variation und reichen von einzelnen Nukleotidaustauschen bis hin zu gr\u00f6\u00dferen chromosomalen Deletionen. Einige der Defektallele verursachen eine bestimmte, z\u00fcchterisch erw\u00fcnschte Farbgebung des Fells. In manchen, aber nicht in allen F\u00e4llen stehen genetische Tests zur Verf\u00fcgung, die es den Z\u00fcchtern erlauben, die Erzeugung von Tieren zu verhindern, die unter einer mit Leuzismus assoziierten St\u00f6rung leiden.<\/p>

Schl\u00fcsselw\u00f6rter<\/span>
Hypopigmentierung, Wei\u00dff\u00e4rbung, Waardenburg-Syndrom, sensorineurale Taubheit, Aganglionose, EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV, SOX10<\/p>","categories":["Tier\u00e4rztliche Wochenschrift","Abostufe BMTW","Fachartikel"],"fromDate":"Jul 10, 2016 10:00:00 PM","oldUrls":["http:\/\/vetline.de\/from-single-nucleotide-substitutions-up-to-chromosomal-deletions-genetic-cause-of-leucism-associated-disorders-in-animals\/150\/3130\/96513"],"doiLanguage":"englisch","doiProductFormat":"online","doiPublisher":"Schl\u00fctersche Verlagsgesellschaft mbH & Co. KG","doiSerialWorkTitle":"Berliner und M\u00fcnchener Tier\u00e4rztliche Wochenschrift","doiDocumentUri":"http:\/\/www.vetline.de\/from-single-nucleotide-substitutions-up-to-chromosomal-deletions-genetic-cause-of-leucism-associated-disorders-in-animals\/150\/3130\/96513\/","doiSource":"Berliner und M\u00fcnchener Tier\u00e4rztliche Wochenschrift 129, Heft 7\/8 (2016), Seiten 269\u2013281","doiissn":"0005-9366","doiNr":"10.2376\/0005-9366-15005","doiFirstPage":"269","doiLastPage":"281","doiTransmitted":true,"doiAuthor":"Fleck K, Erhardt G, L\u00fchken G","pdf":{"path":"http:\/\/data\/BMW_2016_07_08_0269.pdf","title":"BMW_2016_07_08_0269.pdf","description":"From single nucleotide substitutions up to chromosomal deletions: genetic cause of leucism-associated disorders in animals "},"authors":[{"firstName":"K","middleName":"","lastName":"Fleck"},{"firstName":"G","middleName":"","lastName":"Erhardt"},{"firstName":"G","middleName":"","lastName":"L\u00fchken"}],"contentOptimised":"

Summary<\/strong>
Leucism is characterized by a complete or partial white skin and hair in combination with pigmented irides, which can be vivid blue or heterochromatic. This is due to a complete or partial lack of melanocytes. The underlying pathogenesis is a disturbed emigration or differentiation of neural crest-derived cells. Therefore, leucistic phenotypes can be associated with defects, which mainly impair sensory organs and nerves. In humans, a well-known example is the Waardenburg syndrome. Leucism-associated disorders were also described in mouse, rat, hamster, rabbit, mink, cat, dog, pig, sheep, llama, alpaca, cattle and horse. In some of these species already identified causal mutations affect the genes EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV and SOX10. Defect alleles represent different types of genetic variation, ranging from single nucleotide substitutions up to larger chromosomal deletions. Some of the defect alleles produce desired coat color patterns. In some but not all cases, available genetic tests enable breeders to avoid production of animals affected by a leucism-associated disorder.<\/p>

Keywords:<\/strong>
Hypopigmentation, white spotting, Waardenburg syndrome, sensorineural deafness, aganglionosis, EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV, SOX10<\/p>

Zusammenfassung<\/strong>
Leuzismus ist charakterisiert durch komplette oder partielle Wei\u00dff\u00e4rbung der Haut und der Haare bzw. des Haarkleides bei erhaltener Pigmentierung der Iris, die hellblau oder heterochrom sein kann. Urs\u00e4chlich ist ein vollst\u00e4ndiger oder partieller Mangel an Melanozyten. Da dieser auf einer gest\u00f6rten Migration oder Differenzierung von Neuralleistenzellen beruht, k\u00f6nnen leuzistische Ph\u00e4notypen mit Defekten assoziiert sein, die vor allem sensorische Organe und das Nervensystem betreffen. Beim Menschen ist das Waardenburg-Syndrom ein bekanntes Beispiel. Leuzismus-assoziierte St\u00f6rungen wurden aber auch bei Maus, Ratte, Hamster, Kaninchen, Nerz, Katze, Hund, Schwein, Schaf, Lama, Alpaka, Rind und Pferd beschrieben. Bei einigen dieser Tierarten bereits identifizierte kausale Mutationen betreffen die Gene EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SILV und SOX10. Die Defektallele zeigen verschiedene Typen genetischer Variation und reichen von einzelnen Nukleotidaustauschen bis hin zu gr\u00f6\u00dferen chromosomalen Deletionen. Einige der Defektallele verursachen eine bestimmte, z\u00fcchterisch erw\u00fcnschte Farbgebung des Fells. In manchen, aber nicht in allen F\u00e4llen stehen genetische Tests zur Verf\u00fcgung, die es den Z\u00fcchtern erlauben, die Erzeugung von Tieren zu verhindern, die unter einer mit Leuzismus assoziierten St\u00f6rung leiden.<\/p>

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