TY - JOUR KW - Myopathie KW - EIC KW - CNM KW - Kollaps KW - Muskelsteifheit AU - A Röthlisberger AU - J Nessler AU - T Gödde AU - T Bilzer AU - K Matiasek AU - A Tipold AB - Beim Labrador Retriever sind verschiedene Erkrankungen bekannt, die zu episodischen Gangstörungen, Muskelschwäche, Muskelspasmus oder sogar zum Kollaps führen können. Dies sind z. B. der belastungsabhängige Kollaps (exercise-induced collapse, EIC), welcher durch einen Defekt im Dynamin-1-Gen oder als atypische Form ohne Gendefekt auftreten kann, und die zentronukleäre Myopathie (centronuclear myopathy, CNM). Der CNM liegt eine Mutation des Tyrosin-Phosphatase-ähnlichen Protein-A-Gens zugrunde. In diesem Fallbericht werden vier Labrador Retriever mit intermittierender Schwäche oder Steifheit vorgestellt, die nicht an den bereits bekannten Störungen litten. All diese Patienten zeigten eine normale allgemeine und neurologische Untersuchung. Die Befunde der Blutchemie sowie der Hämatologie lagen in den jeweiligen Referenzbereichen. Auch nach Belastung zeigten diese Hunde keine größeren Abweichungen von den Normalwerten. Die Gentests für EIC und CNM waren bei allen Pa tienten negativ und elektrodiagnostische Untersuchungen zeigten keine pathologischen Befunde. Bei der Beurteilung von Muskelbiopsien konnten jedoch milde akute bis chronische Muskelfaserveränderungen, wie Muskelfaseratrophie und -hypertrophie, diagnostiziert werden. Die hier beschriebenen Fälle zeigen, dass beim Labrador Retriever weitere Erkrankungen zu episodischer Schwäche, Kollaps oder Spastizität führen können, welche nicht mit den oben genannten Gendefekten zusammenhängen. Die Frage, ob all diesen Erkrankungen eine gemeinsame Ursache (wie z. B. ein Ionenkanaldefekt) zugrunde liegt oder ob diese Rasse unter einer Vielzahl von verschiedenen Muskelerkrankungen mit konvergierender Klinik leidet, muss weiter diskutiert werden. BT - Kleintierpraxis C1 - {"oldId":88178,"title":"Intermittierende Schw\u00e4che bei vier Labrador Retrievern","topline":"","teaserText":"Intermittent weakness in four Labrador Retrievers","content":"

Zusammenfassung<\/span>
Beim Labrador Retriever sind verschiedene Erkrankungen bekannt, die zu episodischen Gangst\u00f6rungen, Muskelschw\u00e4che, Muskelspasmus oder sogar zum Kollaps f\u00fchren k\u00f6nnen. Dies sind z. B. der belastungsabh\u00e4ngige Kollaps (exercise-induced collapse, EIC), welcher durch einen Defekt im Dynamin-1-Gen oder als atypische Form ohne Gendefekt auftreten kann, und die zentronukle\u00e4re Myopathie (centronuclear myopathy, CNM). Der CNM liegt eine Mutation des Tyrosin-Phosphatase-\u00e4hnlichen Protein-A-Gens zugrunde. In diesem Fallbericht werden vier Labrador Retriever mit intermittierender Schw\u00e4che oder Steifheit vorgestellt, die nicht an den bereits bekannten St\u00f6rungen litten. All diese Patienten zeigten eine normale allgemeine und neurologische Untersuchung. Die Befunde der Blutchemie sowie der H\u00e4matologie lagen in den jeweiligen Referenzbereichen. Auch nach Belastung zeigten diese Hunde keine gr\u00f6\u00dferen Abweichungen von den Normalwerten. Die Gentests f\u00fcr EIC und CNM waren bei allen Pa tienten negativ und elektrodiagnostische Untersuchungen zeigten keine pathologischen Befunde. Bei der Beurteilung von Muskelbiopsien konnten jedoch milde akute bis chronische Muskelfaserver\u00e4nderungen, wie Muskelfaseratrophie und -hypertrophie, diagnostiziert werden. Die hier beschriebenen F\u00e4lle zeigen, dass beim Labrador Retriever weitere Erkrankungen zu episodischer Schw\u00e4che, Kollaps oder Spastizit\u00e4t f\u00fchren k\u00f6nnen, welche nicht mit den oben genannten Gendefekten zusammenh\u00e4ngen. Die Frage, ob all diesen Erkrankungen eine gemeinsame Ursache (wie z. B. ein Ionenkanaldefekt) zugrunde liegt oder ob diese Rasse unter einer Vielzahl von verschiedenen Muskelerkrankungen mit konvergierender Klinik leidet, muss weiter diskutiert werden.<\/p>

Schl\u00fcsselw\u00f6rter<\/span>
Myopathie, EIC, CNM, Kollaps, Muskelsteifheit<\/p>

Summary<\/span>
A series of different conditions in Labrador Retrievers may lead to episodic gait abnormalities, muscular weakness, muscle stiffness or even collapse. Examples are exerciseinduced collapse (EIC) caused by a mutation in the Dynamin 1 gene or as an atypical form without mutation, and central nuclear myopathy (CNM), caused by a genetic mutation in the protein tyrosine phosphatase-like protein A. This case series report presents four Labrador Retrievers with episodic weakness or stiffness not affected by any of these three diseases. The general and neurological examinations of all four patients were normal. The results of a complete blood count (CBC) and blood chemistry analysis were within normal limits, too. Exercise did not cause any remarkable changes in blood chemistry. Genetic testing for EIC and CNM was negative in all four animals and an electrodiagnostic examination did not reveal any pathological findings. Muscle biopsies, however, showed mild acute to chronic myopathic changes such as myofiber atrophy and hypertrophy. These cases emphasise the fact that different diseases in Labrador Retrievers may lead to episodic weakness, collapse or spasticity, which are not caused by the mutations mentioned above. Further investigations are required to clarify as to whether these cases have a common underlying cause (such as an ion channelopathy) or whether various aetiologies have converged to give a similar clinical phenotype. <\/p>

Keywords<\/span>
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Beim Labrador Retriever sind verschiedene Erkrankungen bekannt, die zu episodischen Gangst\u00f6rungen, Muskelschw\u00e4che, Muskelspasmus oder sogar zum Kollaps f\u00fchren k\u00f6nnen. Dies sind z. B. der belastungsabh\u00e4ngige Kollaps (exercise-induced collapse, EIC), welcher durch einen Defekt im Dynamin-1-Gen oder als atypische Form ohne Gendefekt auftreten kann, und die zentronukle\u00e4re Myopathie (centronuclear myopathy, CNM). Der CNM liegt eine Mutation des Tyrosin-Phosphatase-\u00e4hnlichen Protein-A-Gens zugrunde. In diesem Fallbericht werden vier Labrador Retriever mit intermittierender Schw\u00e4che oder Steifheit vorgestellt, die nicht an den bereits bekannten St\u00f6rungen litten. All diese Patienten zeigten eine normale allgemeine und neurologische Untersuchung. Die Befunde der Blutchemie sowie der H\u00e4matologie lagen in den jeweiligen Referenzbereichen. Auch nach Belastung zeigten diese Hunde keine gr\u00f6\u00dferen Abweichungen von den Normalwerten. Die Gentests f\u00fcr EIC und CNM waren bei allen Pa tienten negativ und elektrodiagnostische Untersuchungen zeigten keine pathologischen Befunde. Bei der Beurteilung von Muskelbiopsien konnten jedoch milde akute bis chronische Muskelfaserver\u00e4nderungen, wie Muskelfaseratrophie und -hypertrophie, diagnostiziert werden. Die hier beschriebenen F\u00e4lle zeigen, dass beim Labrador Retriever weitere Erkrankungen zu episodischer Schw\u00e4che, Kollaps oder Spastizit\u00e4t f\u00fchren k\u00f6nnen, welche nicht mit den oben genannten Gendefekten zusammenh\u00e4ngen. Die Frage, ob all diesen Erkrankungen eine gemeinsame Ursache (wie z. B. ein Ionenkanaldefekt) zugrunde liegt oder ob diese Rasse unter einer Vielzahl von verschiedenen Muskelerkrankungen mit konvergierender Klinik leidet, muss weiter diskutiert werden.<\/p>

Schl\u00fcsselw\u00f6rter:<\/strong>
Myopathie, EIC, CNM, Kollaps, Muskelsteifheit<\/p>

Summary<\/strong>
A series of different conditions in Labrador Retrievers may lead to episodic gait abnormalities, muscular weakness, muscle stiffness or even collapse. Examples are exerciseinduced collapse (EIC) caused by a mutation in the Dynamin 1 gene or as an atypical form without mutation, and central nuclear myopathy (CNM), caused by a genetic mutation in the protein tyrosine phosphatase-like protein A. This case series report presents four Labrador Retrievers with episodic weakness or stiffness not affected by any of these three diseases. The general and neurological examinations of all four patients were normal. The results of a complete blood count (CBC) and blood chemistry analysis were within normal limits, too. Exercise did not cause any remarkable changes in blood chemistry. Genetic testing for EIC and CNM was negative in all four animals and an electrodiagnostic examination did not reveal any pathological findings. Muscle biopsies, however, showed mild acute to chronic myopathic changes such as myofiber atrophy and hypertrophy. These cases emphasise the fact that different diseases in Labrador Retrievers may lead to episodic weakness, collapse or spasticity, which are not caused by the mutations mentioned above. Further investigations are required to clarify as to whether these cases have a common underlying cause (such as an ion channelopathy) or whether various aetiologies have converged to give a similar clinical phenotype. <\/p>

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